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    结直肠家族性息肉病

    【概述】

家族性息肉病又称家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种少见的常染色体显性遗传疾病。婴幼儿时期并不发病,因此不属先天性疾病,好发于青年,一般15~25岁开始出现症状,30岁左右最为明显。其特点为结、直肠内布满息肉状腺瘤,大小不等。如不及时治疗,至中年时几乎全部病例将发展为结、直肠癌。

    【病因与发病机制】

FAP的病因近年已经明确,是5号常染色体长臂上(5q21)抑制基因的缺失,此基因已经被克隆,并且已经在细胞水平和分子水平上明确其发病机制。但临床上有约20%的患者没有家族发病史,其基因检查也可以正常,可能为基因突变而发病。在家族成员中,只限于有息肉病的人才能将此病传给下一代。如果到35~40岁尚未发病,即使有家族史,一般也认为已不再发病,文献报道其发病率为1/7000~1/25000。

    【病理】

家族性息肉病一般累及结、直肠,小肠很少受累。发病从青少年开始,随年龄增长,息肉越长越多,而且增大。息肉大小不一,从数毫米至数厘米,肉眼可见在肠黏膜上许多散在豆粒大或米粒大的息肉群生,小息肉有蒂者极少,镜下所见与腺瘤样息肉相同。

本病的严重性在于癌变,且癌变部位不仅限于一处,往往为多中心。一般腺瘤发生后,经过10~15年的演变,会发展为癌。一般未经治疗的病例在40岁以前会癌变。癌变发生的部位与一般结、直肠癌规律相类似,以直肠和乙状结肠多见,但来自FAP的癌,发病年龄提前,发展快,易扩散,切除后的5年生存率也较低。

    【诊断要点】

     诊断要点概述

家族性息肉病的诊断并不困难。有家族史,青年期开始发病,有便血、腹泻、黏液便、腹痛中的一种或几种临床症状,即应高度怀疑本病。可通过直肠指检扪及许多大小不等的念珠串样质软肿物。纤维结肠镜可见整个结、直肠布满大小不一的息肉,息肉数目常超过100个,而一般多发性息肉患者数目最多只有几十个,息肉颜色可呈红色或黄白色,有的表面糜烂、出血点或有分泌物覆盖。在部分肠段,黏膜表面密布大小息肉,难以看到正常黏膜,这是本病的特征性表现。X线气钡双重造影可见肠腔充盈缺损,并可估计结肠受累的范围。有些患者无家族史,但只要具有上述典型特征,病理改变为腺瘤,伴或不伴不典型增生和癌变,病变只侵及结、直肠,不伴肠外病变,也可诊断本病。有条件者可经染色体等细胞分子生物学检查,找到遗传病变的证据。

     临床表现

在出现症状前息肉往往已发生多年,这也是FAP家族成员需常规检查的原因。家族性息肉病的常见症状为便血、黏液便、腹泻和腹痛。便血从隐血试验阳性到肉眼见大便带小血块不等。但一般出血量不大,不会引起血流动力学改变。腹痛一般不剧烈,为隐痛不适。直肠下段瘤体较大者,便后可脱出肛门外,呈暗红色、乳头状肿物。有些患者呈全身消耗症状,如乏力、体重下降、贫血等。腹部查体一般无明显体征。

     鉴别诊断

FAP的鉴别诊断主要是一些肠息肉病合并不同程度的肠外表现的综合征。

(1)Gardner综合征(肠息肉病合并多发性骨瘤和多发性软组织瘤):本病也是一种遗传性疾病,病变基因与FAP不同。它的临床特征为息肉除分布于结、直肠外,小肠往往受累。发病年龄比FAP晚,多在30~40岁,但同样有较高的癌变率。此综合征常并发下列情况的一种或多种肠外表现,甚至有些患者在息肉出现前先发生肠外表现:①骨瘤或骨疣,主要在上颌骨及颅骨;②上皮样囊肿;③软组织纤维瘤;④硬纤维瘤;⑤手术后的肠系膜纤维瘤病;⑥牙异常,有埋伏牙、过剩牙、痕迹牙;⑦甲状腺癌。

(2)Turcot综合征 是指息肉病伴有中枢性神经系统肿瘤。此综合征与FAP在息肉病方面的区别是:①息肉数目不及后者多,一般20~100个;②息肉直径往往很大,>3cm;③癌变率一样较高,但发病年龄提前,往往在20~30岁已经癌变。此外,Turcot综合征与Gardner综合征遗传特征相比较,前者往往有隔代遗传现象,间有一代不发病。

    【治疗概述】

由于FAP癌变率高,迟早会发展为癌,因此原则上一经确诊,需积极争取早期手术。有FAP家族史的家庭成员,常在没有症状前即要早期诊断,早期治疗。治疗的方法即为手术,手术方式有3种:一种方法是切除全部结肠、直肠,行永久性末端回肠腹壁造口。此手术方法的优点为切除了所有结、直肠,避免了以后癌变的威胁;缺点是给工作、生活带来不便。另一种方法是仅切除全部结肠,行回肠、直肠吻合,直肠段的腺瘤行纤维结肠镜下电切或经肛门摘除,术后定期随访直肠情况,发现腺瘤复发及时摘除。此手术方法的优点是手术操作简单,创伤小,成功率高,避免了造口的痛苦;缺点是不能防止直肠残留腺瘤发生癌变可能,且需终身随访。近几年来,此手术方法进行了很大改进,各种回肠贮袋肛管吻合的手术方法问世(见溃疡性结肠炎),亦避免了永久性肠造口的痛苦。究竟采用哪一种手术方法,应根据患者的具体病情,如肿瘤的大小、疏密、患者全身情况、医疗条件等各方面因素综合考虑来决定。


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