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    先天性肛门直肠畸形

    【概述】

先天性肛门直肠畸形(congenital anorectal malformations)非常多见,其发病率在新生儿中为1∶1500~1∶5000,占消化道畸形的第1位。男女性别的发病率大致相等,但以男性稍多。

【胚胎学】
    在胚胎第3周末,后肠末端膨大与前面的尿囊相交通,形成泄殖腔。泄殖腔的尾端被外胚层的一层上皮细胞膜所封闭,称为泄殖腔膜,使与体外相隔。第4周位于泄殖腔与后肠间的中胚层皱襞形成并向尾侧生长,同时间充质于泄殖腔二侧壁的内方增生形成皱襞,向腔内生长,这些构成尿直肠隔,将泄殖腔分为前后2部分,前者为尿生殖窦,后者为直肠,使两个系统的交通越来越小,逐渐形成一个小管道,称泄殖腔管,于第7周时完全封闭(图50-52)。


图50-52 肛门直肠正常胚胎发育
    注:A.胚胎第5周(7.5mm);B.胚胎第6周(9.4mm);C.胚胎第7周(22.8mm);D.胚胎第9周(42mm)
    1.尿囊管;2.泄殖腔膜;3.尾肠;4.腹腔;5.肠;6.泄殖腔;7.尿直肠隔;8.泄殖腔管;9.尿生殖窦膜;10.肛膜

尿直肠隔与泄殖腔的中央处融合,并向外突出成为会阴巨状突——未来会阴的胚芽,同时泄殖腔膜也被分为前后2部分,前者为尿生殖窦膜,后者为肛膜,第7、8周时,两个膜先后破裂。从第5周开始,肛膜处形成肛凹,且逐渐加深接近直肠,肛膜破裂后便与直肠相通,形成肛门。胚胎第4个月时,会阴向前后方向迅速增长,最后使肛门后移到通常位置。

    【病因与发病机制】

肛门直肠畸形的发生是正常胚胎发育期发生障碍的结果。引起肛门直肠发育障碍的原因尚不清楚。近年来许多作者认为与遗传因素有关。据文献报道,肛门直肠畸形有家族发病史者约占1%,也有高达9%者。在34个家族发病者中,与遗传有关者19组,16组为常染色体隐性或显性遗传,3组为半性隐性遗传,其中双胎或三胎者13组,占1/3。也有人认为肛门直肠畸形病儿的同胞中发生该畸形的可能性为25%。1992年有人对家族发病者的发病基因进行研究,发现肛门直肠畸形与位于第6号染色体短臂的HLA有关,认为该畸形的致病基因位于HLA基因附近。近年来研究认为,HoxA-13和HoxD-13可能是肛门直肠畸形的致病基因之一。

有人发现肛门直肠畸形出现在正常家鼠的SD基因突变型鼠,称此鼠为SD鼠。SD基因以半显性方式遗传,影响直肠、泌尿生殖系统和中轴骨骼系统的发育。用杂合子SD鼠可繁殖出肛门直肠畸形鼠仔,说明SD基因与鼠肛门直肠畸形有密切关系。

国内外先后有人给妊娠中期大白鼠吸入氯伤,或经胃管注入乙烯硫脲(ethylenethiourea),或向腹腔注射视黄酸(all-trans retinoic acid),或服用阿霉素等,均可使母鼠产生肛门直肠畸形鼠仔,其畸形发生率高达30%~90%,畸形类型及病理改变与人类的肛门直肠畸形极为相似,说明这些药物(致畸物质)是使妊娠动物产生肛门直肠畸形胎仔的直接原因。

    【病理】

1970年制定的国际分类,以直肠末端与肛提肌,特别是耻骨直肠肌的关系为基础,将肛门直肠畸形分为高位、中间位和低位3型。直肠盲端终止于肛提肌之上者为高位畸形;直肠盲端位于耻骨直肠肌之中,被该肌所包绕为中间位畸形;穿过该肌者为低位畸形。该分类的不足之处主要是种类繁多(共27种),过于复杂。因此,于1984年将该分类法加以简化,较便于应用。修改后的分类法又称Wingspread分类法,具体分类如下(表50-3)。
    
    表50-3 肛门直肠畸形Wingcpread分类法

随着对肛门直肠畸形病理组织学、组织化学和超微结构研究的深入,发现肛门直肠畸形的病理改变很复杂,不仅肛门直肠本身发育缺陷,肛门内、外括约肌、耻骨直肠肌以及神经系统均有不同改变。

肛门直肠畸形病儿的肛提肌,包括耻骨直肠肌的发育良好,仅个别病例该肌发育不良。耻骨直肠肌的位置由于畸形类型不同而发生改变。高位畸形时,该肌明显向上向前移位,依附于前列腺、尿道或阴道后方;中间位畸形时,直肠盲端位于耻骨直肠肌之中,被该肌所包绕。一般认为肛门直肠畸形病儿均存在外括约肌,但该肌的分布、形态、大小和肌纤维走行方向变化较大,特别是中、高位畸形时,该肌位置异常,肌肉内有不同程度的脂肪组织,肌纤维走行紊乱。红肌(慢肌)纤维较正常儿明显少,相反白肌(快肌)纤维所占比例增多。电镜下可见肌微丝不整齐,部分有溶解现象;Z线破坏;线粒体有空泡,嵴有断裂、扭曲或消失等改变。过去一般认为中、高位肛门直肠畸形无肛管,内括约肌缺如,低位畸形有内括约肌。近年来许多作者证明,多数肛门直肠畸形(包括中、高位畸形)病儿都有内括约肌,只是发育程度不同而已,同时观察到在内括约肌部位肠壁内神经节细胞数减少或缺如,有瘘管者在其近端附有移行上皮,此瘘管实为移位的肛管。因此,强调在行肛门成形术时应尽量保留直肠盲端及瘘管,以便最大限度地保存尽管是发育不全的内括约肌。

神经系统发育不良也是肛门直肠畸形的重要病理改变。解剖及组织学研究证实中、高位畸形骶髓前角运动神经元数目明显减少,骶神经的数量和分布也有不同程度改变,盆底及肛周组织中感觉神经末梢(肌梭、环层小体、球样末梢)数量减少和发育停滞,会阴部皮肤和皮下组织中神经纤维的密度也较正常儿明显减少,同时耻骨直肠肌及肛门外括约肌中的运动神经末梢和直肠末端肠壁内胆碱能、肽能、肾上腺素能神经节细胞数及神经纤维也减少。上述改变与畸形类型有关,中、高位畸形改变明显,低位畸形则不明显。

    【诊断要点】

     临床表现

先天性肛门直肠畸形的种类很多,其临床症状不一,出现症状的时间也不同。有的病儿生后即出现肠梗阻症状,有的生后很久才出现排便困难,甚至少数病儿长期没有症状或症状轻微。绝大多数肛门直肠畸形病儿在正常肛门位置没有肛门,婴儿出生后只要仔细观察会阴部即可发现,特别是在婴儿出生后24h不排胎便,就应想到肛门直肠畸形而及时进行检查。如未能早期发现,约有3/4的病例,包括全部无瘘的肛门直肠闭锁和一部分虽有瘘但瘘口狭小不能排出胎粪或仅能排出少量胎粪者,如直肠膀胱瘘、尿道瘘等,喂奶后就出现呕吐,吐出物为奶并含有胆汁,以后可吐粪样物,腹部逐渐膨胀,病情日趋严重,如未诊断和治疗,6~7d即可死亡。另一部分病例,包括肛门直肠狭窄和阴道瘘、前庭瘘及会阴瘘而瘘管较粗者,在生后一段时间内不出现肠梗阻症状,而在几周、几个月甚至几年后出现排便困难、便条变细、腹部膨胀,有时在下腹部可触到巨大粪块,已有继发性巨结肠改变。

高位或肛提肌上畸形约占肛门直肠畸形的40%。男孩较女孩多见。不论是男孩或女孩往往有瘘管存在,但因瘘道较细,几乎都有肠梗阻症状。此种病儿在正常肛门位置皮肤稍凹陷,色泽较深,但无肛门。病儿哭闹或用劲时,凹陷处不向外膨出,用手指触摸该处也没有冲击感。

女孩往往伴有阴道瘘,多开口于阴道后壁穹窿部。此类病儿外生殖器发育不良,呈幼稚型。因无括约肌控制,粪便经常从瘘口流出,易引起生殖道感染。以后便秘越来越重,逐渐形成继发性巨结肠,腹部膨隆,常常可以触到巨大粪块。病儿全身情况不佳,有慢性中毒症状。

泌尿系瘘几乎都见于男孩,女孩罕见。从外尿道口排气和胎粪是直肠泌尿系瘘的主要症状。膀胱瘘时因胎粪进入膀胱与尿混合,病儿在排尿的全过程中尿呈绿色,尿的最后部分色更深,同时可排出潴留在膀胱内的气体。如压迫膀胱区则胎粪和气体排出的更多,在不排尿时,因受膀胱括约肌控制,无气体排出。直肠尿道瘘时,仅在排尿开始时排出少量胎粪,不与尿相混,而以后的尿液则是透明的。因为没有括约肌控制,从外尿道口排气与排尿动作无关。

上述症状对诊断泌尿系瘘有重要意义,但由于瘘管的粗细不同,或往往被黏稠的胎粪所堵塞,出现的程度不一样,甚至完全不出现。因此常规检查病儿尿中有无胎粪成分是很重要的,一次尿检查阴性,不能除外泌尿系瘘的存在,必须多次检查。

伴有泌尿系瘘的病例在新生儿期如未得到矫治,可反复发生尿道炎、龟头炎和上尿路感染,甚至出现外瘘。另外这些病儿合并脊柱畸形者较为常见,骶神经的发育也受累,其分支支配膀胱和肛门括约肌,即或在行畸形矫治手术之后,也可能有尿、便失禁现象。

中间位畸形约占15%。其肛门部位的外观与高位畸形相似,也可自尿道或阴道排便,探针可通过瘘道进入直肠,用手指触摸肛门部可触到探针的顶端。

在女孩直肠前庭瘘较阴道瘘多见。瘘孔开口于阴道前庭舟状窝部,也称舟状窝瘘。瘘孔较大,婴儿早期通过瘘孔基本能维持正常排便,婴儿能正常发育,甚至较大儿童也能正常排便,仅在稀便时有失禁现象。如直肠前庭瘘的瘘口很窄,其临床表现与开口于外阴部的各种低位畸形相似,然而通过瘘口插入探针,则探针向头侧走行而非向背侧。婴儿期因经常有粪便流出,如护理不周,在阴道前庭部经常有便,可引起阴道炎或上行性感染

低位或经肛提肌畸形约占肛门直肠畸形的40%。此种畸形多合并有瘘道,但很少并发其他畸形。

临床表现有的在正常肛门位置有凹陷,肛管被一层隔膜完全闭塞,隔膜有时很薄,透过它可看到存留在肛管内的胎粪,呈深蓝色。病儿哭闹时隔膜明显向外膨出。有的肛膜虽破,但不完全,其口径仅有2~3mm,排便困难,便条很细,像挤牙膏一样。

有的肛门正常,但位置靠前,在正常肛门与阴囊根部或阴唇后联合之间,称会阴前肛门,一般临床上无何症状,也不必治疗。

很多低位畸形的病儿在肛门闭锁的同时伴有肛门皮肤瘘管,其中充满胎粪而呈深蓝色。瘘管开口于会阴部或更前一些至阴囊缝线或阴茎腹侧的任何部位。在女孩隐匿的胎粪不易看到,但如自瘘口插入探针,则紧挨皮下直接向后走行。

     影像学检查

先天性肛门直肠畸形的诊断在临床上一般并不困难,但重要的是准确的测定直肠闭锁的高度,直肠末端与耻骨直肠肌的关系和有无泌尿系瘘以及脊柱畸形等,以便更合理的采取治疗措施。为此应进行一些必要的检查。

1.X线检查  1930年Wangensteen和Rice设计了倒置位摄片法诊断肛门直肠畸形,至今仍被广泛采用。其操作步骤是在生后12h以上,先将病儿卧于头低位5~10min,用手轻柔按摩腹部,使气体充分进入直肠。在会阴部相当于正常肛门位置的皮肤上固定一金属标记,再提起病儿双腿倒置1~2min,X线中心与胶片垂直,射入点为耻骨联合,在病儿吸气时曝光,做侧位和前后位摄片。盆腔气体阴影与金属标记间的距离即代表直肠末端的高度。在侧位片上,从耻骨中点向骶尾关节划一线为耻尾线(PC线),再于坐骨嵴与耻尾线划一平行线为Ⅰ线(图50-53)。如直肠气体影高于耻尾线者为高位畸形,位于两线之间者为中间位畸形,低于Ⅰ线者为低位畸形。
    若在X线平片上同时发现膀胱内有气体或液平面,或在肠腔内有钙化的胎便影等改变,是诊断泌尿系瘘的简便而可靠的方法。
    尿道膀胱造影可见造影剂充满瘘道或进入直肠,对确定诊断有重要价值。对有外瘘的病儿,采用瘘道造影,可以确定瘘道的方向、长度和直肠末端的水平。


图50-53 肛门直肠畸形倒置侧位摄片的标记线 注:(1)高位畸形;(2)低位畸形

2.B型超声检查  可以显示直肠盲端与肛门皮肤之间的距离,观察瘘管走向、长度。直肠膀胱瘘者,可见膀胱内有游动的强回声光点,按压下腹部时光点明显增多。
    近年来越来越多的利用各种先进检测仪器,如CT和MRI等,不但能了解畸形的位置高低,而且能诊断骶椎畸形及观察骶神经、肛提肌、肛门外括约肌的发育情况,也可作为术后随访的手段。在正常情况下,CT显示耻骨直肠肌似一软组织肿物,前方固定于耻骨,向后与直肠两侧及后壁相连;内括约肌形成卵圆形肿物,二者难以分开。正常新生儿肛周肌群在MRI各断面上表现为:耻骨直肠肌在矢状面上位于PC线部位骶尾骨前方,冠状面位于直肠远端两侧,横断面位于直肠远端前后方;肛门外括约肌在横断面位于直肠远端,呈圆形肌束围绕于肛门周围;在矢状、冠状面位于肛管前后或左右。

    【并发症】

肛门直肠畸形往往伴发其他畸形,其发生率为28%~72%。伴发畸形最多见的为泌尿生殖系畸形,其次为脊柱,特别是骶椎畸形,再次为消化道、心脏以及其他各种畸形。Atakynol报道,最初只对有泌尿系症状的肛门直肠畸形病例进行泌尿系检查,结果在124例中仅发现34例(27%)有泌尿系畸形,以后对肛门直肠畸形病例常规做泌尿系检查,在61例中发现47例(77%)有泌尿系畸形,因此强调对每个病人都应常规进行泌尿系检查。我们对97例肛门直肠畸形病例骶椎正侧位X线进行研究,结果有异常者52例(53.6%),高、中、低位畸形的发生率分别为66.6%、58.3%和40.5%,其中多发性异常则各为50%、25%和0%。可见畸形位置越高,腰骶椎异常,特别是多发性异常的发生率越高。
    肛门直肠畸形病儿伴发其他畸形的发生率也很高,而且可以有几种畸形同时存在。有的伴发畸形可直接影响预后,甚至危及病儿生命。因此对肛门直肠畸形病儿应进行全面检查,如尿流动力学检查,以便了解有无神经性膀胱;静脉肾盂造影和排泄性膀胱尿道造影,了解有无上尿路畸形和膀胱输尿管反流;腰骶椎X线摄片,了解有无畸形等是非常必要的。

    【治疗概述】

     手术治疗

肛门直肠畸形的治疗,应根据畸形类型及伴发瘘口的情况决定手术时间和术式。

低位肛门直肠畸形和直肠前庭瘘行会阴肛门成形术,前者一般须在1~2d内完成手术,后者因瘘孔较大,在一段时间内尚能维持正常排便,可于3~6个月以后施行手术。会阴肛门成形术是在正常肛门位置做X形切口(图50-54),各长1.5cm。切开皮肤及皮下组织,从外括约肌中心插入止血钳,向上分离找到直肠盲端,并紧贴肠壁做轻柔的分离,以免损伤尿道或阴道、盆底腹膜和神经丛。游离直肠要充分,直到直肠盲端能自然地突出于皮肤切口之外为止,这样直肠黏膜与皮肤缝合时才无张力。低位畸形由于肛周肌肉及神经发育良好,手术后如无肛门狭窄等并发症,预后良好,排便功能正常。


图50-54 会阴肛门成形术

中间位或高位肛门直肠畸形除伴阴道瘘,其瘘孔较大,在一段时间内尚能维持正常排便者外,确定诊断后,为了挽救病儿生命,都应做横结肠或乙状结肠造瘘术,以解除梗阻症状,待3~6个月后,行骶会阴、腹骶会阴或后矢状入路肛门成形术。

过去对高位肛门直肠畸形采用腹会阴肛门成形术。该手术虽能充分游离直肠,但经腹及会阴切口不能充分显露耻骨直肠肌和外括约肌,在骶前钝性分离盆腔遂道时,盲目性较大,很易损伤肛周肌肉和盆腔副交感神经,而拖出的直肠也不易准确的通过耻骨直肠肌和外括约肌中心,术后排便功能障碍的发生率很高。

20世纪60年代Stephens研究肛门直肠畸形病理改变,认为中、高位畸形时耻骨直肠肌发育良好,而内括约肌缺如,外括约肌发育不良。为了利用耻骨直肠肌,使直肠穿过该肌,他设计了骶会阴、骶腹会阴肛门成形术(图50-55),较明显地改善了术后排便功能。

骶会阴(适于中间位)或骶腹会阴(适于高位)肛门成形术的特点是在骶尾部做横切口,长约5cm,靠中线向深部分离,用直角钳于直肠盲端处(中间位)或尿道、阴道后壁(高位)分离耻骨直肠肌。然后于肛穴处做X形切口,通过外括约肌中心向上分离,使与骶部切口相通,用宫颈扩张器逐渐将二肌环扩大至能通过直肠为止,再经骶部(中间位)或腹部(高位)切口充分游离直肠,显露、切断、缝合瘘管,并使直肠盲端穿过耻骨直肠肌环和外括约肌中心,与会阴部皮肤缝合形成肛门。

后矢状入路肛门直肠成形术(图50-56)是1982年de Vries和Pena提出的,在后矢状正中切面上将盆底、会阴肌肉分为左右相等的肌肉复合体、纵行肌和后矢状肌三组主要肌肉群体。后矢状切口自尾骨尖上方到肛凹处,用针形电刀切开各层组织,术中随时用电刺激,观察两侧肌肉收缩,使全部手术操作过程保持在正中线上进行。找到直肠盲端,充分游离、松解,使其能无张力的拖至肛门皮肤。对肠管粗大者应在背侧纵行剪裁,缩小至直径1.2cm左右缝合,应尽量保留直肠远端,以便保存发育不全的内括约肌。再将肠管间断缝合固定于两片肌肉复合体和纵行肌间并成形肛门。合并尿道瘘或阴道瘘者在距瘘0.5cm处横行切开直肠,缝合闭锁瘘口。对高位畸形骶部切口找不到直肠盲端或游离不充分时,应开腹游离直肠。本手术的特点是手术操作在直视下进行,对组织的损伤程度最小,尽量使发育异常的组织器官恢复到正常解剖状态,以获得较好的排便功能。

 

图50-55 骶腹会阴肛门成形术,结肠通过耻骨直肠肌环拖出


图50-56 后矢状入路肛门直肠成形术
    注:(1)游离直肠、肛提肌及外括约肌,预置间断缝合;(2)成形直肠从缝线下拉至会阴;结扎缝线;(3)修整扩大的直肠壁;(4)从耻骨直肠环拖出

对泌尿系瘘的病例,无论采用何种肛门成形术,都须于手术同时做膀胱造瘘术,以保证瘘道很好愈合。

近年来不少学者发现多数肛门直肠畸形病例,包括有瘘的高、中位畸形,在直肠远端及肛管处肠壁环肌有局限性增厚,即有内括约肌或已具有内括约肌的雏型,因此主张采用保留内括约肌的肛门成形术,即保留直肠盲端。对有瘘的病例,术中应将瘘管分离至与泌尿生殖道交界处,切断瘘管,修补尿道或阴道,然后将游离瘘管自肛门切口拖出形成肛门。这样可以最大限度地保存尽管是发育不全的内括约肌及其功能。Husberg对高、中位肛门直肠畸形采用这种手术后,肛管直肠反射的出现率明显增多,明显改善了术后排便功能。我们采用这种术式也取得了较好的效果。

目前治疗肛门直肠畸形,尤其是高、中位畸形的手术原则是利用电刺激及纤维外科技术,尽量保护和利用位置异常和发育不全的肛周肌肉-耻骨直肠肌、肛门外括约肌及肛门内括约肌,并使其尽量恢复与直肠之间的正常解剖关系。一方面应使直肠通过或位于耻骨直肠肌环及外括约肌中心,另一方面也应尽量保存和利用肛门内括约肌。

肛门直肠畸形的首次手术很重要。术式选择不当,如仅做肛门成形,未处理尿道瘘;术中损伤组织过多或出现副损伤;出现严重并发症,如因游离直肠不充分而致直肠回缩,瘘管再发或瘢痕形成肛门狭窄等,不仅使再次手术很困难,更重要的是将明显影响治疗效果。

肛门直肠畸形的治疗目的不仅是要挽救患儿生命,提高生存率,而且要提高生活质量,使患儿具有正常的排便功能,能像正常人一样地生活、学习、参加工作和社会活动。但遗憾的是,目前尚有相当一部分肛门直肠畸形患儿术后有不同程度的排便功能障碍。为此,对肛门直肠畸形的治疗除采用手术治疗和术后处理外,应在一定时期内坚持扩肛,并积极进行排便训练。近年来针对大便失禁患儿的排便感觉和肛门括约肌的功能训练,采用生物反馈疗法。其原理是将肛门括约肌的收缩,通过声、光信号的转换输出,使患儿通过视、听感觉,主动地加强排便感觉和肛门收缩的训练和协调,改善排便控制能力。

    【预后】

肛门直肠畸形的治疗效果,近年来已有明显改善,总病死率由过去的25%~30%降至10%左右,手术死亡率已降到2%左右。

由于肛门直肠畸形的病理改变很复杂,肛门直肠畸形术后肛门功能与畸形类型及伴发畸形,特别是与伴发脊椎、泌尿生殖系及神经系统发育缺陷有密切关系。中国医科大学对1979年以前的225例肛门直肠畸形术后病儿进行随访结果,除伴有先天愚型(4例)和大脑瘫痪(2例)者外,生长发育和智力发育与同年龄正常儿一样。64.5%的病例无任何症状,肛门功能良好,排便正常,约1/3的病例术后有不同程度的肛门功能障碍。肛门直肠畸形的位置越高,术后排便功能障碍的发生率越高,程度越严重。我们采用临床评分和客观检查的定量指标相结合的综合评定,对肛门直肠畸形术后5年以上的102例随访评定结果为:高位畸形肛门功能优者为26.9%,中间位为54.1%,低位为89.7%;有大便失禁,肛门功能差者分别为23.1%;2.7%和0%。近年来在手术方法、手术技术及术后管理上采取了很多措施,特别是对高中位畸形手术时,应注意使直肠准确地通过耻骨直肠肌和外括约肌中心,同时尽量保存直肠远端发育不良的内括约肌,使高位畸形术后肛门功能综合评定为优者由过去的26.9%提高到57.9%。


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