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    假性甲状旁腺功能减退症

    【别名】

假性甲旁减

    【概述】

假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypo-parathyroidism)主要是由于机体靶组织对甲状旁腺素(PTH)存在不同程度的抵抗状态,引起与甲旁减相似的临床表现,常合并有体态异常。

    【诊断要点】

     临床表现

1.甲状旁腺激素增高的甲旁减(假性甲旁减,PHP)  PHP的特点是先天性发育异常,伴有体态异常,血PTH高于正常,基本缺陷是靶器官对PTH不起反应。典型的先天性发育异常有身材矮小,圆脸,斜视,肥胖,短颈,短指(趾),第4掌骨短,智力低下。临床类型如下:

(1)PHP1a型:本型常呈家族性发病,其遗传基础为刺激性鸟嘌呤核苷结合蛋白(Gs)缺乏,Gs活性下降可明显抑制细胞内环-磷酸酰苷(cAMP)的产生,出现PTH抵抗的表现。这一亚型的患者几乎均有体态异常。还常可伴有其他内分泌异常,如原发性甲状腺功能减退,性腺功能减退,轻重程度不一,轻者需做激发试验才能确诊。绝大多数患者基础促甲状腺激’素(TSH)水平升高,且对TRH呈过强反应,发生甲减的机制可能是TSH有原发性抵抗。

(2)PHP1b型:本型Gs活性正常,大多数患者无AHO躯体畸形表型,如身材矮小,圆脸,短指(趾)畸形等。除对PTH有抵抗外,常无其他内分泌试验异常,仅少数例外。

(3)PTH2型:本型的特点是有甲旁减的生化表现,血TPH增高,PTH可使肾脏靶细胞生成cAMP,故尿cAMP正常,但cAMP后不能进一步发挥生理效应,故肾排磷反应低于正常。

(4)PHP伴纤维囊性骨炎:有些生化上有甲旁减但血清PTH升高的患者,同时具有PTH过多的骨骼改变,如纤维囊性骨炎,这可能是一种独立的疾病,为选择性肾缺陷。这些患者尿cAMP对PTH反应异常,其低钙血症是由于尿磷排泄减少,血磷升高;并由于血液1,25(OH)2D3水平下降,肠道对钙的吸收减少,且低钙血症尚不能通过动员骨钙来纠正。大多数病人无AHO表现。这一型用维生素D治疗可使血钙恢复正常,并能抑制血PTH升高导致的骨病。

2.假性特发性甲旁减  主要缺陷是PTH前体转变为活性PTH过程发生障碍,从甲状旁腺释放没有生物活性的PTH前体或片断,测血PTH浓度升高。病人有甲旁减的表现。

3.甲状旁腺激素正常的甲旁减(假-假性甲旁减,PPHP)  又称Albright遗传性骨营养不良(AHO)。本病的特点是体态异常,如身材矮小,圆脸,短指(趾)畸形。但甲状旁腺功能和生化检查均正常,对外源性PTH反应也正常。为了与性腺发育不良,家族性短指(趾)畸形相鉴别。目前诊断PPHP应满足下述3条标准:①明确的AHO表型;②一级亲属有PHP:③对PTH有相对正常的尿cAMP反应。

    【治疗概述】

假性甲旁减的低钙、高磷等生化改变一般比甲旁减要轻,二者治疗原则基本相同,部分患者只需补充钙制剂就能纠正低钙血症,效果不明显者加用维生素D制剂,剂量见甲状旁腺功能减退症部分。


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最后修改人:吴娜      





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