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    佝偻病和骨软化病

    【概述】

佝偻病和骨软化症(rickets and osteomalacia)都是由于新形成的骨基质不能进行充分的骨化导致的一种代谢性骨病。佝偻病发生在婴幼儿童,骨软化症发生在成人。

    【病因与发病机制】

1.维生素D缺乏
    (1)营养不良,摄入维生素D减少。日照不足,皮下胆固醇转化为维生素D减少。胃肠道疾病、肝胆疾病、胰腺功能障碍可导致维生素D和钙吸收不良。

(2)某些疾病状态下维生素D代谢障碍,如严重肝脏病、抗癫癎药物,慢性肾功能不全导致维生素D25α或1α羟化作用受损。维生素D依赖性佝偻病缺乏1α羟化酶,活性维生素D减少。

2.钙缺乏  钙摄入量不足,或钙需要量增加时不能及时补充导致体内缺钙。常见情况有妊娠、哺乳期、婴儿时期。

3.酸中毒  常见于肾小管酸中毒,以远端型(Ⅰ型)为多见。范可尼综合征为近端肾小管重收功能异常,丢失碳酸氢,严重低磷血症。

    【诊断要点】

     临床表现

1.佝偻病的表现  以骨痛、骨骼畸形、骨折和生长缓慢为特点。多见于6个月至2岁的婴幼儿童,易激动、睡眠不安、多汗、头发稀少。出牙、走路年龄延迟。病儿可出现方颅、鸡胸、漏斗胸,肋骨串珠,胸椎后凸,尺骨远端膨大呈杯口状改变。个体矮小,“O”形或“X”形腿。

2.骨软化症的表现  早期症状不多。主要表现有骨痛,下肢、骨盆和腰骶部为主,胸廓、骨盆等部位有压痛,严重者活动受限,行走困难,走路摇摆,呈鸭步状。易发生病理性骨折,胸廓内陷,胸腔缩小,影响呼吸功能。脊柱萎缩,椎体呈双凹征改变。骨盆变形呈三叶状,在女性造成分娩困难。脊柱缩短和骨盆变形,身高逐渐缩短。

3.神经肌肉症状  儿童可以表现为喉痉挛或全身痉挛。成人表现为手足搐搦。

     实验室检查

佝偻病和软骨病的病因很多,实验室检查也因原发病不同而各异。下面仅叙述维生素D作用缺乏引起的生化异常。

1.血清钙、磷、碱性磷酸酶  血钙偏低或正常、血磷大多偏低,血清碱性磷酸酶多数增高。

2.尿钙、磷  尿钙排出明显减少,常<50mg/24h(1.25 mmol/24 h)。尿磷排量轻度减少。

3.血清24(OH)维生素D及甲状旁腺激素  血清24(OH)维生素D水平明显低于正常。因出现继发性甲旁亢,血甲状旁腺激素大多升高,且与血钙水平呈负相关。

     影像学检查

X线改变:骨密度普遍减低,骨小梁模糊、呈毛玻璃样。佝偻病患者长骨干骺端增宽似杯口状。成人软骨病特征性的骨X线片表现为假骨折,多见于骨盆、肋骨、四肢长骨。椎体呈双凹征改变。

     鉴别诊断

对典型的佝偻病和骨软化症的诊断不难,通过病史、体征、实验室检查等可以确定。主要鉴别诊断有: 1.骨质疏松症  无明显的生化异常,血钙、磷、碱性磷酸酶正常,尿钙、磷排泄量一般正常,X线片见骨质稀疏,骨小梁清晰可见,骨密度减低,椎体呈压缩性改变,常为楔形状。

2.原发性甲旁亢  有高血钙、高尿钙、低血磷、高尿磷、碱性磷酸酶增高,骨骼改变为纤维囊性变、骨密变减低。

    【治疗概述】

     药物治疗

1.维生素D作用缺乏的佝偻病和骨软化症  ①保证足够的阳光照射;②口服维生素D,1 000~5 000 U/d,补充钙剂,元素钙1 000 mg/d以上。

2.肾小管酸中毒  补充碳酸氢钠或枸橼酸钾纠正酸中毒和低钾。有软骨病者补充维生素D制剂和钙制剂。

3.低血磷性抗维生素D骨软化症  服中性磷溶液(磷酸氢二钠73.1 g,磷酸二氢钾6.4g,加水至1 000 ml),每100 ml中含元素磷779 mg,每天需补充1~4 g,至少分5次口次。补充维生素D,剂量较大,可用维生素D 2万~8万U/d。补充钙制剂,元素钙1~2 g/d。

4.肾性骨营养不良  补充有活性维生素D制剂,1αD3或者1,25(OH)2D3补充钙,限制磷摄入。


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审核人:吴娜      
最后修改人:吴娜      





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