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    淀粉样变性

    【概述】

1854年Virchow发现一种沉淀于组织的物质,此种物质接触碘和硫酸时呈现与淀粉相似的颜色反应,当时称之为“淀粉样变性”。以后生物化学和免疫学研究证明,所谓淀粉样变性物质是蛋白质而非淀粉类物质,但“淀粉样变性”这一名词按习惯沿用至今。具有上述特征的物质、沉积于组织器官的细胞之间,造成组织器官结构和功能改变,引起相应临床表现,即称之为淀粉样变性,但其实包含着不同蛋白质,根据蛋白质不同、结合临床特点,将淀粉样变性分类(表1)。

    【病因与发病机制】

淀粉样变性的发病机制尚不十分清楚。但几乎所有淀粉样蛋白都有其前驱物质,沉积于组织器官之前,大都经历过两种变化,即血清含量水平的升高和结构变化。如淀粉样变性轻链蛋白患者血清中轻链显著高于正常,沉积于组织器官的轻链分子也较正常分子小,说明沉淀前经历降解作用。此外,还发现发生淀粉样变性前的小鼠脾中含有一种“促淀粉样变性因子(amyloid enhancing factor)”,可能是一种细胞因子(cytokine),有加速淀粉样变性过程的作用。

    【诊断要点】

     诊断要点概述

淀粉样变性的诊断主要依据活体组织检查和特异性组织染色,免疫荧光法检查,可作出分类诊断。淀粉样变性可继发于多种疾病,临床表现多种多样,很易误诊、漏诊,对可疑患者及时进行有关检查(包括活组织检查)。

     临床表现

淀粉样变性的临床表现取决于受累组织器官不同可表现多种多样。肝脾肿大常见,肝功异常不明显,也可见巨脾,门脉高压综合征少见。心脏受损主要表现为心脏扩大、心律紊乱、心电图异常。肾脏损害,根据其原发病不同轻重不一。轻者仅有轻度蛋白尿和镜下血尿。重者可表现严重肾病。肾脏大小可正常或缩小,双侧肾脏的病变的程度不一定平行。可发生肾小管酸中毒、肾静脉血栓形成,肾性高血压不常见。一般认为淀粉样变性所致的肾脏损害是不可逆的。皮肤损害是原发性淀粉样变性的常见症状,也可发生在继发性或家族性淀粉样变患者,皮损为高出皮面丘疹或斑块,一般不伴有瘙痒,摩擦易引起皮下出血,各部位均可发生,也可累及粘膜。消化系统是受累常见部位之一,可见于舌、食管、贲门、胃、小肠、大肠,出现相似症状,可有肠梗阻,有关部位出血等。神经系统受累可引起周围神经病,体位性低血压、出汗障碍、艾迪综合征(Adie's syndrome)、声音嘶哑、括约肌失调等。肌肉受累可出现假性肌病。呼吸道各部位均可受累,可为弥漫性或局灶性,引起相应症状,手术切除肿块,效果较好。关节病变累及滑膜、滑膜液、软骨,临床表现与类风湿性关节炎相似,以伴发多发性骨髓瘤的淀粉样变性多见。内分泌腺体中甲状腺最常被累及,患者大多有甲状腺髓质癌,肾上腺、垂体、胰腺也可累及,但在内分泌腺体发生淀粉样变性是很少同时有功能异常。血液系统改变,包括纤维蛋白原减少,纤维蛋白溶解功能亢进和某些凝血因子缺乏,其中以因子Ⅸ、X较常见,其原因可能是凝血因子与淀粉样物质结合,使血浆中凝血因子减少,也可引起出血。

    【治疗概述】

原发性淀粉样变性治疗,一般首选秋水仙碱0.6 mg,2/d,口服,直至出现毒性反应(腹泻、肠痉挛、骨髓抑制等)。秋水仙碱可能有组织淀粉样变物质沉淀的作用。有研究报告用秋水仙碱组,中数生存期17个月,而对照组仅6个月。近年来有用马法兰和泼尼松治疗获得较好效果,中数生存期延长至25个月以上。用法:马法兰0.15 mg/(kg·d),泼尼松0.8mg/(kg·d),连用7 d,间歇5周,再重复使用,直至完全缓解。

    【预后】

原发性淀粉样变性一般病情进展呈进行性加重,中数生存期1~4年;继发性淀粉样变性主要治疗原发病,继发于感染者随感染治愈可获部分或完全缓解。伴发于骨髓瘤者预后不良。


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最后修改人:吴娜      





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