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    遗传性出血性毛细血管扩张症

    【概述】

遗传性出血性毛细血管扩张症(heredi-tary hemorrhagic telangiectasis),或称Os-ler-Weber-Rendu病,是遗传性血管结构异常所引起的疾病。主要的病理变化为部分小动脉、毛细血管、小静脉血管壁变薄,仅由一层内皮细胞组成,周围缺乏弹性结缔组织支持,引起血管扩张扭曲,形成小血管瘤,且血管无收缩能力,故容易引起出血。本病系常染色体显性遗传,两性均可发病,惟女性患者的出血征象稍轻些,系一种终身性疾病,纯合子者死亡率甚高。病变以皮肤与粘膜血管的表层处最常见,多见于手、足、颜面、阴囊、鼻、口腔、消化道等。病变处可见成簇的红色或紫色斑点、或呈圆形,散在的或孤立的小血管瘤,稍微隆起于皮肤,直径为1~2 mm大小,用玻片加压即退色。

    【病理】

主要病理改变为无菌性的广泛毛细血管及小动脉炎症,引起皮下、粘膜下及浆膜下组织的血管周围浸润及血浆样渗出。主要累及皮肤、肾、浆膜、滑膜等。肾脏可呈弥漫性或局灶性肾小球肾炎改变;皮肤病变为真皮层毛细血管炎性变化,并有出血和水肿。偶可累及肺、胸膜、心脏及脑神经血管,造成相应损害。

    【诊断要点】

     诊断要点概述

①面部、口腔、鼻或手部有毛细血管扩张;②反复出现鼻出血或胃肠道出血未能找到其他原因;③有阳性家族史。其中以毛细血管扩张和小血管瘤为诊断的有利佐证。如出血不严重,毛细血管的扩张程度亦不明显时,诊断较难。

     临床表现

同一部位的反复出血或轻微受伤后出血不止,有人报道,在同一家族中出血部位亦往往相同。出血症状常在幼年即出现,但亦有在中年或老年以后才首次出现者。常随年龄增长加重。除阴囊外,皮肤的血管扩张一般不发生出血。故部分患者可终身无出血症状。反复鼻出血为最多见的症状,其次为牙龈出血、胃肠道出血、月经过多、咯血、血尿、蛛网膜下腔出血等。慢性失血引起贫血,如并发肺动静脉瘘,可引起血氧过低、继发性红细胞增多症。

     实验室检查

无特异性发现。甲皱毛细血管镜检查可发现高度扩张与扭曲成团的血管襻,且对针刺无收缩反应。

     鉴别诊断

本病应与蜘蛛痣、角化性血管瘤(红痣)及小静脉扩张相鉴别;有消化道出血时与溃疡病、食管静脉纡曲、胃肠恶性肿瘤等鉴别,应行内窥镜检查,观察粘膜毛细血管有无典型扩张。

    【治疗概述】

主要为对症疗法。局部止血可直接压迫,也可手术缝合或切除病变或用局部止血剂等;出血过多者需输血,慢性失血性贫血者常规补充铁剂。本病预后一般良好,但与出血情况的严重与否有关。


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