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   疾病 >> 血液内科

    遗传性因子Ⅶ缺乏症

    【病因与发病机制】

本病为一种较为少见的常染色体不完全性隐性遗传,男女都可患病,约18%的患者有近亲婚配史。FⅦ是外源性激活途径中的凝血因子,依赖维生素K,能被FⅨa、FXa、Ⅱa和凝血酶激活。组织受伤时释放出的组织因子能与FⅧ或FⅧa结合,加速FⅦa对FX的激活。

    【诊断要点】

     临床表现

杂合子一般无出血表现,纯合子可有威胁生命的大出血。新生儿型以脐带出血多见。最常见的出血症状为黑便、皮肤出血、鼻出血、创伤后持续性出血。成人型多在外伤及手术后出现伤口出血。男性易并发关节出血,女性偶有严重的月经过多。致命性颅内出血并不少见,可达16%左右。临床上出血程度的轻重往往与Ⅶ∶C实际水平不成比例。因子Ⅶ活性水平达正常的10%以上可无出血表现。常合并Dubin-Johnson综合征和Rotor综合征。本病可分为两型:①遗传性FⅦ缺乏∶FⅧ促凝活性(FⅦ∶C)降低,FⅦ蛋白含量也降低;②遗传性异常FⅧ血症∶FⅦ∶C降低,但FⅧ蛋白含量正常,此种类型称为CRM+型(交叉反应物质阳性),以区别于CRM一型(活性与蛋白均缺乏者)。

     实验室检查

凝血酶原时间延长,正常血清可纠正。血浆Ⅶ凝血活性(FⅧ∶C)和因子Ⅶ抗原(因子Ⅷ∶Ag)测定可降低。FⅧ的定量测定不但能明确诊断,还可鉴别杂合子与纯合子,前者的FⅧ∶C为40%~60%,后者往往<10%,多数<5%。SMariani等按FⅦ∶C和FⅧ∶Ag的不同将患者分为3种类型:①FⅧ阴性型,FⅦ∶C明显降低,FⅦ∶Ag为零;②FⅦ减少型:FⅧ∶C明显降低,FⅦ∶Ag明显减少;③FⅦ阳性型:FⅧ∶C明显减低,FⅧ∶Ag正常。

    【治疗概述】

可储存血浆或新鲜血浆及PPSB均可供给因子Ⅶ,因子Ⅶ在体内生物半衰期为4~6 h,弥散半衰期约30 min,必须反复补充,替代治疗应以4~6 h 1次为佳。一般认为血浆中因子Ⅷ水平提高到20%左右即可达有效止血水平。


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