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    铁粒幼细胞性贫血

    【概述】

铁粒幼细胞性贫血(sideroblastic anemi-a,SA)是一组原因不明的血红素合成障碍所致的综合征,分为遗传性和获得性。获得性铁粒幼细胞性贫血又分为原发性、继发性铁粒幼细胞性贫血和维生素B6反应性铁粒幼细胞贫血。此种综合征的共同特点;①贫血症状;②骨髓红系增生,细胞内外铁增多,可见大量环形铁粒幼细胞,伴有红系无效造血;③红细胞呈双形性,部分红细胞呈低色素性,部分细胞呈正色素性,同时伴有组织铁高负荷。

1.遗传性铁粒幼细胞性贫血  本病罕见,可在婴儿期或成年后发病,患者多为男性。从临床方面可分为维生素B6治疗反应良好与维生素B6治疗无效者,前者多为红细胞内游离粪卟啉与原卟啉均减少者,后者红细胞内粪卟啉显著增加而游离原卟啉减少。本病以伴性遗传相对为多,女性为基因携带者,多无贫血,但红细胞形态可异常。常染色体遗传极少见,男女均可发病。

2.原发性铁粒幼细胞性贫血  目前认为本病是一种原因不明的多能干细胞缺陷所致的细胞克隆性疾病,由于其缺乏有效治疗方法,骨髓增生异常,因而FAB分类中又将其分入骨髓增生异常综合征(MDS)Ⅱ型—伴有环形铁粒幼细胞的难治性贫血(refrac-tory anemia with sideroblasts,RAS)。血浆铁周转增加,但由标记同位素铁结合的血红素明显减少,提示血红素合成酶有缺陷。由于铁与原卟啉结合受阻,从而供幼红细胞线粒体铁超负荷,骨髓幼红细胞在成熟前即遭破坏,即发生原位溶血,红系形成无效造血。本病可发生在任何年龄和性别,但以中老年多见。

(1)临床表现:缓慢起病,贫血症状进展缓慢,多在就诊时已存在几年,常有轻度肝脏肿大,约5%患者轻度脾大,部分患者可转化为白血病。

(2)实验室检查:血红蛋白一般70~100g/L,也可更低。网织红细胞可正常或偏高,白细胞及血小板多正常,也可减少。血片中见成熟红细胞大小不一,一部分为正常红细胞,另一部分表现为低色素性,可伴有嗜碱点彩、靶形红细胞或铁粒幼细胞。骨髓增生明显活跃,以中幼红为主,部分呈巨变,可见双核或核固缩细胞,胞浆可见空泡或泡沫状,环形铁粒幼红细胞可高达40%以上,细胞外铁增多,部分患者可同时伴粒系和巨核细胞系病态造血。约5%患者有染色体异常,常见者为5q-、+8、-7、+19、20q、llq、9q、X或Y染色体异常等。血清铁增高,总铁结合力减少而饱和度增加,红细胞内游离原卟啉增多,而血清叶酸水平偏低。血清间接胆红素偏高,则提示骨髓可能有原位溶血。

    (3)诊断与鉴别诊断:诊断主要根据临床和实验室检查,特别后者有重要诊断意义。鉴别诊断主要应与其他低色素性贫血鉴别,如缺铁性贫血、海洋性贫血。此外在确定为铁粒幼细胞性贫血后,还需与遗传性、继发性及维生素B6反应性铁粒幼细胞性贫血鉴别。

    (4)治疗:本病目前尚无特殊有效治疗方法,可用维生素B6 200 mg/d,口服,如血清或红细胞内叶酸水平低者,可加叶酸60~80mg/d,口服;达那唑0.2 g,口服,3/d(用药过程中注意观察肝功),维生素B6和达那唑均至少用药3个月以上,方能判断疗效,严重贫血者可少量多次输血。体内铁负荷过量,可适当应用去铁剂,如去铁胺甲磺酸盐(去铁敏)0.5~1.0g,肌注每周1~2次,促使铁随尿排出。

3.继发性铁粒幼细胞性贫血  某些药物、化学毒物及疾病可以继发铁粒幼细胞性贫血,如异烟肼、环丝氨酸、吡嗪酰胺、氯霉素、烷化剂、乙醇、铅等。一些疾病如多发性骨髓瘤、骨髓增生性疾病、结缔组织病、吸收不良综合征、尿毒症、甲状腺疾病等也可继发本病。其发病机制不明,可能是药物或疾病对吡多醇代谢的干扰所致。继发性铁粒幼细胞性贫血临床表现与原发性相似,但一般环形铁粒幼细胞较少,红细胞无效造血也较轻。一旦去除致病因素可恢复正常造血。应用维生素B6可促进纠正贫血。

4.维生素B6反应性铁粒幼细胞贫血  一般认为凡是维生素B6治疗有反应的铁粒幼细胞贫血均属此类,但有作者主张,根据反应程度不同,分为典型与非典型两类。典型者约占20%以上,以青少年多见。贫血较重,为小细胞性贫血,幼红细胞可有巨幼样变,应用维生素B6治疗后症状改善,红细胞增加,血清铁下降,血红蛋白较接近正常,但红细胞形态仍可异常。停止治疗8~10周,病情可再度复发。不典型者,给予维生素B6治疗虽有反应,但血象改善不明显,疗效不理想。为何两者治疗反应不一,其机制尚不清楚。此外应注意维生素B6反应性铁粒幼细胞性贫血与维生素B6缺乏不同,虽然两者细胞形态学相似,但维生素B6缺乏症环形铁粒幼细胞较少,肝脾不大,有缺乏维生素B6所致的全身症状,如舌炎、神经病变、惊厥、皮肤病变,常用剂量维生素B6治疗即可获效。


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