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    先天性二尖瓣病变

    【概述】

先天性二尖瓣病变少见,临床上约占先天性心脏病的0.21%~0.42%。1846年Smith首先描述了先天性二尖瓣疾病。先天性二尖瓣病变常伴有其他复杂心内畸形,如房间隔缺损、室间隔缺损、单心室、左心室发育不全、各种形式的房室不协调连接、大血管转位、肺动脉流出道梗阻等。

    【诊断要点】

     诊断要点概述

除根据病史、临床表现、体检结果外,通常采用下列辅助检查进行诊断。
    1.心电图 常见有左心房增大和右心室肥厚。在二尖瓣反流或并发左心室流出道梗阻的病例,可能出现左心室肥厚和扩张。与后天性二尖瓣疾病相比,先天性二尖瓣病变很少发生心房纤颤。

2.胸部X线片 常见心脏增大,尤以合并二尖瓣关闭不全者更为明显。常可见左心房扩大和肺静脉高压的征象。左心房过度扩张可压迫左支气管并引起左肺不张。若合并有其他心脏畸形可使影像学表现更为严重。

3.超声心动图 能准确显示瓣上狭窄环、瓣环和瓣叶的大小,瓣叶的运动,瓣下装置和乳头肌的形态,并能测定心室功能。彩色血流超声心动图能测定反流量的大小、瓣膜面积和跨瓣压差。超声心动图对判断二尖瓣病变是否需手术治疗具有极为重要的作用,还可用于决定外科手术的时机。

4.心导管术 能提供有关肺血管病变严重程度的资料,测量心内各部压力,并可显示其他并存的先天性心脏畸形。

     分型分期

先天性二尖瓣病变常较复杂,可能累及二尖瓣结构的多个部分,包括瓣上区、邻近心房、瓣环、瓣叶、瓣膜交界,瓣下结构(如腱索、乳头肌和室间隔),上述损害引起二尖瓣关闭不全和二尖瓣狭窄两大类病变(表1)。

1.先天性二尖瓣关闭不全
    (1)Ⅰ型(瓣叶运动正常):二尖瓣关闭不全可能由二尖瓣环、瓣叶或瓣下结构的病理改变引起。先天性原发性二尖瓣环扩张少见,较多见的是继发于功能性左心室扩张、缺血和心肌梗死所引起的二尖瓣环扩张。

①瓣环扩张:多见于单心室病人,单纯二尖瓣环扩张少见。后者之所以少见,与二尖瓣环的结构特点有关。二尖瓣环与主动脉瓣环、纤维三角相毗邻,故使二尖瓣环扩张较少发生。若发生扩张,主要表现在后瓣叶。先天性原发性二尖瓣环扩张有半数病人伴有继发孔型房间隔缺损。

②瓣叶裂隙:先天性二尖瓣瓣叶裂隙在前、后瓣叶均可发生,但以前瓣叶裂隙常见,且常伴有原发孔型房间隔缺损和部分性房室通道。后瓣叶裂隙发生较少,且应注意勿将后瓣叶瓣兜之间通常出现的正常深切迹误认为裂隙。

③瓣叶缺损:瓣叶缺损表现为由瓣叶组织局部发育不全而造成的孔洞,尤以后瓣叶多见。

(2)Ⅱ型(瓣叶脱垂):引起瓣叶脱垂的病变包括腱索缺如、腱索过长、乳头肌过长或断裂以及乳头肌位置异常。继发于腱索过长的瓣叶脱垂可能合并有单心室、部分性房室通道、Marfan综合征,亦可为独立的二尖瓣病变。乳头肌过长或断裂最常发生于起源在肺动脉的左冠状动脉异常所引起的乳头肌梗死。

(3)Ⅲ型(二尖瓣反流并有瓣叶运动受限):在乳头肌正常或异常状态下均可发生瓣叶运动受限,并可妨碍瓣叶对合而致反流。

①瓣叶运动受限但乳头肌正常:交界融合可致交界消失且乳头肌粘连于交界处,引起中心区瓣叶对合不良而致反流。腱索缩短和(或)腱索增厚使瓣叶运动受限,可能同时引起二尖瓣反流和狭窄。在Ebstein型二尖瓣畸形中,隔瓣和后瓣下移也可产生瓣叶运动受限和二尖瓣反流。

②瓣叶运动受限并有异常乳头肌:这类瓣下病变可能系由造成关闭不全或狭窄的病理改变混合而成。降落伞形二尖瓣畸形可以是所有腱索起源于单个大乳头肌,发生这种情况或是因两个乳头肌融合为一,或是只有一个乳头肌发育较大而另一个发育不良且无腱索与之相连。吊床形二尖瓣则是另一种畸形,它常导致二尖瓣同时发生关闭不全和狭窄。这种畸形的两个正常乳头肌均缺如,取而代之的是很多细乳头肌和纤维带,由于过多的瓣组织封闭了腱索间的正常间隙,故导致瓣叶运动受限,并有二尖瓣次级入口狭窄。

③乳头肌缺失:这种畸形为乳头肌缺如,致腱索直接连接于心室壁,且常有不同程度的腱索间隙闭锁。

2.先天性二尖瓣狭窄先天性二尖瓣狭窄可发生于瓣上、瓣环或瓣下水平,并分为合并正常乳头肌和异常乳头肌两类。

(1)Ⅰ型(二尖瓣狭窄但乳头肌正常)
    ①交界融合:交界与两个乳头肌融合,同时产生瓣膜和瓣膜下狭窄。最常见的是两个乳头肌直接与瓣叶融合,常形成一个增厚的乳头肌构成拱形结构,导致瓣下狭窄。

②瓣膜组织过多:过多的瓣膜组织形成桥状结构并封闭了腱索间隙,瓣膜、乳头肌以及整体瓣膜运动均正常。一个大的瓣膜组织桥可连接两个瓣叶,形成一个双口二尖瓣。

③瓣环发育不良:这类畸形包括一系列的病变,从孤立的瓣环发育不良直到二尖瓣几乎完全缺如,通常并存左心室发育不良综合征。孤立的瓣环发育不良少见。

④瓣上纤维环:可能系由位于二尖瓣环左心房侧的一个纤维环所引起。梗阻可从轻度到重度不等,重的有时在出生后头几天就引起左心房高压和肺水肿。本畸形可能单独发生,但更多见的是伴随其他心脏畸形一起出现,尤其是Shone综合征,包括瓣上纤维环、降落伞形二尖瓣、左心室流出道梗阻和主动脉缩窄。瓣上纤维环必须与三房心相鉴别。在三房心,其纤维隔靠近肺静脉,位于左心耳近端,且二尖瓣正常。

(2)Ⅱ型(二尖瓣狭窄并有异常乳头肌):前已述及,这类畸形常由造成关闭不全和狭窄的病理改变混合而成,包括降落伞形、吊床形瓣和乳头肌缺如等。

3.并存的心脏畸形先天性二尖瓣病变常与多种心脏畸形并存(占94%~96%),如肺动脉闭锁、三尖瓣闭锁、三尖瓣关闭不全、左心室流出道梗阻和室间隔缺损等。并存的心脏病变可能掩盖或不掩盖二尖瓣的病理变化和临床表现,但常常增加了外科修复的复杂性,并可能在施行二尖瓣修复术前需进行分期手术治疗,例如病儿合并有主动脉缩窄或未闭动脉导管时,最好在二尖瓣修复术前先一期处理这些畸形。

     临床表现

在婴儿和儿童期,二尖瓣关闭不全或狭窄的表现取决于年龄、严重程度、二尖瓣病变类型和并存的先天性心脏病类型。儿童通常表现为肺静脉充血和肺顺应性下降的症状和体征,如易患呼吸道感染、端坐呼吸、呼吸困难、中央性发绀、生长迟缓和发育不良等。若不进行适当的外科手术,肺动脉高压常会进一步进展,致左右心室功能衰竭而死亡。

二尖瓣关闭不全表现为继发于左心室容量负荷过重的心前区搏动增强,并有放射到腋下的全收缩期杂音,常发生第三心音。第二心音增强,提示可能有肺动脉高压。在慢性二尖瓣反流病变中,左心房的进行性增大若没有压力显著增高,可能使症状、充血性心力衰竭和发绀延迟出现。相反,若有主腱索急性断裂,可能会突然出现肺水肿和急性心力衰竭。

单纯的二尖瓣狭窄,患儿常因肺动脉压升高而致肺动脉第二心音亢进,并有心尖部收缩期前增强的舒张晚期杂音。与后天性二尖瓣狭窄相反,通常没有开瓣拍击音。临床表现有呼吸困难、咳嗽、端坐呼吸、发育不良和复发性肺炎等,这都是因肺静脉压升高所致。若不进行外科手术,肺高压将进行性加重而导致死亡。发病时间取决于二尖瓣病变的严重程度和并发的心内畸形的严重程度。一般病儿对二尖瓣关闭不全的耐受性要比对二尖瓣狭窄的耐受性为好。

    【治疗概述】

内科治疗方案主要是控制心力衰竭以及预防和治疗肺水肿或感染。一旦发生肺水肿或出现严重肺动脉高压征象,则应考虑外科手术治疗。手术修复的时机和方法取决于病人的年龄、临床状况、二尖瓣病变和并有的先天性心内畸形的严重程度。前述几种诊断措施都是评估二尖瓣反流和肺动脉高压进展的重要手段。病变瓣膜并不都可经手术修复,有时需要替换瓣膜。由于一旦发生临床症状和形成肺动脉高压则预后不佳,所以确定手术时机十分重要。

1.外科手术指征在儿童,施行择期二尖瓣修复术必须考虑该疾病的自然病程。手术目的是保护心室功能,防止肺血管病变进行性发展。二尖瓣修复的目标是恢复一个有功能的二尖瓣,而不仅是恢复二尖瓣的正常解剖结构。在儿童,应当尽可能努力修复二尖瓣而不是进行替换。为了尽量减少瓣膜结构的永久性变形、心功能不全和进行性肺高压,建议早期进行二尖瓣修复术。

患有先天性二尖瓣病变的病例多数需在婴儿或幼儿期先进行一次手术治疗。有时需先矫正相关的心脏病变,如未闭动脉导管或主动脉缩窄,使病儿状况得到改善,从而使二尖瓣的手术治疗得以延缓。对二尖瓣病变应尽一切可能进行修复的因为修复术能保留腱索连接,从而使左心室功能得以更好地恢复。与二尖瓣修复术相比,二尖瓣替换术的早期和晚期死亡率以及再手术率均较高。婴儿或较小的儿童行二尖瓣替换术后,到儿童长大时还需再次手术,且采用机械瓣后的抗凝治疗对儿童来说很难控制。猪生物瓣虽不需抗凝,但在儿童有加速钙化和过早衰坏现象。早期行二尖瓣修复术治疗可减少二尖瓣替换术的必要性和获得较好的效果,即使是一个功能修复得不够完善的二尖瓣也优于一个置入的人工瓣膜。

术中应注意根据左、右心房的大小以及附加手术的不同,选择经右心房和房间隔或直接经房间沟显露左心房和二尖瓣,然后对二尖瓣畸形的形态学进行系统的评估。首先检查左心房内有无血栓,是否存在房间隔缺损或瓣上纤维环。评估二尖瓣狭窄和(或)关闭不全的程度时,对二尖瓣装置的开放和闭合功能均应进行观察。瓣环的大小、瓣叶、瓣叶交界、腱索和乳头肌均应加以评估。近年来更常用经食管和经胸部的超声心动图来评估修复后的瓣膜功能状态。

2.二尖瓣关闭不全的修复术
    (1)瓣环扩张:主要影响后瓣叶区。瓣环成形术包括改良的DeVega或Reed瓣环成形术。可在两处或多处采用连续缝合法将Teflon、毡片或戊二醛处理的心包片置于两个交界处。采用两处或多处环缩法的原因是为了使术后瓣环能继续生长发育。也可采用Wooler瓣环成形术,在两个交界近后瓣叶处做瓣环折叠缝合。应避免在较小儿童用Carpentier环作瓣环成形术,因其可妨碍二尖瓣环继续生长。同时,避免使用Prolene线作为瓣环成形术缝线,因其可拉直变长而致失效。最好选用多丝编织线和心包条或多个小垫片行瓣环成形术。

(2)瓣叶裂隙:可通过间断缝合将裂隙缝合。若并有二尖瓣环扩张,则应在每侧交界处进行瓣环成形术。当瓣叶有严重皱缩或卷曲时,则需用心包补片重建瓣叶。瓣叶缺损可直接缝合或使用心包补片修复。

(2)乳头肌异常的二尖瓣狭窄:与前述相似,对降落伞形和吊床形二尖瓣修复的方法是切薄和劈开乳头肌,在腱索间开窗,切除所有未连接到瓣叶游离缘的腱索和肌纤维束。但修复常很困难,多需做二尖瓣替换术。

(3)瓣叶脱垂:若腱索过长,可用多种技术缩短腱索进行修复,例如将过长的腱索埋于对应乳头肌基底部所做的深沟里,或用心包垫片将过长的腱索缝合到相邻的乳头肌上。若有瓣叶游离缘腱索断裂或缺失,可用腱索转移术、瓣叶局部切除术或腱索替换术等方法治疗。Gore-Tex2-0缝线可作为人工腱索,效果良好。乳头肌过长引起的瓣叶脱垂可通过缩短腱索或将过长的乳头肌埋于邻近左心室壁处所做的沟内。

4.疗效
    (1)早期死亡率:单纯的先天性二尖瓣关闭不全或狭窄病人修复术后早期死亡率为6%~8%。近期手术结果不受病变性质(狭窄或关闭不全)、做瓣膜修复术还是替换术等所影响。影响手术死亡率的危险因素为手术时的年龄、术前患儿的心功能状态和是否合并有重要的心脏相关畸形。

(4)瓣叶运动受限:在乳头肌正常型中,瓣叶运动受限常是由于交界融合、腱索过短或少见的Ebstein型二尖瓣所引起。修复的方法是将交界切开,劈开乳头肌,开窗,切除次级腱索并进行二尖瓣瓣环成形术。Ebstein型瓣膜畸形很难修复,可能需行瓣膜替换术。有乳头肌异常者,其病变通常较复杂,常涉及二尖瓣装置的各级结构,且狭窄和关闭不全常常并存。乳头肌异常的二尖瓣病变包括伞形瓣膜、吊床形瓣膜和乳头肌缺失。修复降落伞形瓣膜和吊床形瓣膜十分困难,其手术方法是切除一些多余的阻碍血流的腱索,切薄和劈开乳头肌以及切除未连接瓣叶游离缘的肌纤维束,难以修复时则需行瓣膜替换术。

3.先天性二尖瓣狭窄的修复术
    (1)乳头肌正常的二尖瓣狭窄:可以交界融合或通过交界切开、开窗、乳头肌劈开和次级腱索切除等方法进行修复。在较小婴儿,很少有严重的单纯瓣环发育不良而左心室大小正常者,因而甚至做置于环上位置的瓣膜替换术都很困难。近些年来已有采用置于左房室间的心外带瓣管道用来治疗这类病例的报道。对瓣上纤维环切除时需小心,注意切勿在将纤维环从瓣叶上分离下来时造成瓣膜穿孔。

4.疗效
    (1)早期死亡率:单纯的先天性二尖瓣关闭不全或狭窄病人修复术后早期死亡率为6%~8%。近期手术结果不受病变性质(狭窄或关闭不全)、做瓣膜修复术还是替换术等所影响。影响手术死亡率的危险因素为手术时的年龄、术前患儿的心功能状态和是否合并有重要的心脏相关畸形。

(2)远期结果:在儿童,二尖瓣修复术的远期结果明显优于二尖瓣替换术,Kirklin等报道前者的10年存活率为63%,相比之下后者的10年存活率只有30%。但美国加州大学报道修复术1年存活率为94%,8年存活率为92%;替换术1年存活率为82%,8年存活率为76%。

(3)再次手术率:二尖瓣修复术的免再次手术率,术后2年为97%,4年为92%,8年为83%;而二尖瓣替换术后的免再次手术率,术后2年为84%,4年为75%,8年为63%。长期观察显示,89%的病人修复术后仅有极轻度或没有二尖瓣反流,9%有中度二尖瓣反流,换言之,98%的长期存活病人无症状,或仅有轻微至轻度运动耐力受限。

做二尖瓣替换术时,应尽量选择大尺寸和低外形的瓣膜,如St、Jude双叶机械瓣。手术过程中多保留腱索装置可能会改善术后心室的血流动力学。儿童若用生物瓣做瓣膜替换术,术后瓣膜组织退行性变化较快,易早期发生钙化、衰坏。

近10余年来,采用经皮球囊扩张术治疗婴儿先天性二尖瓣狭窄获得成功,但仅适用于单纯交界狭窄的病例。
    总之,矫正儿童二尖瓣关闭不全或狭窄的首选方案是二尖瓣修复术。


录入人:赵杰      
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最后修改人:赵杰      





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